Etude des chromosomes humains dans le cadre médical

Etude des chromosomes humains dans le cadre médical

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Publié le 5 avr. 2010 - Donne ton avis

Depuis la réalisation du premier caryotype en 1956, la cytogénétique n’a pas cessé d’évoluer. En effet, la mise en œuvre de nouvelles techniques de plus en plus précises permet d’affiner les résultats. Le caryotype permet de détecter des anomalies de nombre et de structure des chromosomes. Cependant certaines anomalies restent indétectables par cet examen, il faut alors recourir à des techniques d’hybridation in situ ou d’hybridation comparative génomiques (CGH-Array). Toutes ces techniques ont chacune leurs avantages et leurs limites, elles sont donc complémentaires lors de l’établissement d’un diagnostic.
La technique d’hybridation in situ sur les fibres d’ADN (FIBER FISH) développée dans ce mémoire n’est pas pratiquée dans ce laboratoire. Elle peut néanmoins être utile lors de l’élaboration de la cartographie physique du génome.
Toutes ces techniques ont pour objectif de déterminer les causes des maladies liées à des aberrations chromosomiques.

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Contenu de ce document de Biologie > Biologie

Plan :

Introduction
1. Cytogénétique morphologique
1.1. Chromosomes :
1.2. Caryotype
1.3 Anomalies chromosomique :
1.4 Diagnostic anténatal
1.5 Diagnostic postnatal
2. Cytogénétique moléculaire
2.1. La technique de FISH
2.1.1 Principe de la technique FISH :
2.1.2 Exemple d’une application de la technique FISH :
2.2 La technique Fiber FISH
2.2.1 Principe de la technique :
2.2.2 Réalisation :
2.2.3 Résultats obtenus :
2.2.4 Exemple d’une application de Fiber FISH dans le diagnostic génétique :
3. Biologie moléculaire
3.1 Principe de la technique de CGH-Array :
3.2 Exemple d’un résultat obtenu de la technique CHG-Array :
3.3 Conclusion


4 commentaires


Anonyme
Anonyme
Posté le 16 févr. 2015

interessant

 

Anonyme
Anonyme
Posté le 16 févr. 2015

merci beaucoup

Anonyme
Anonyme
Posté le 16 févr. 2015

super

Anonyme
Anonyme
Posté le 16 mai 2013

Tres tres interressant, il est vraiment bien ecris. Les cours de genetiques ont tendances a etre tres complexe, mais là ce n'est pas le cas. j'ai beaucoup apprecier, je l'ai relue avec beaucoup d'attention et je conseillerai meme a un niveau inferirieur parce qu'il est bine expliqué.

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